24.04.2023

В Уфе у малыша подтвердили выявленную в рамках скрининга СМА

Это первый случай в этом году.

У ребенка из Уфы подтвердили спинальную мышечную атрофию — тяжелое наследственное заболевание, лечение от которого самое дорогое в мире. Риск развития заболевания выявили в рамках расширенного неонатального скрининга новорожденных.

Глава Минздрава Башкирии Айрат Рахматуллин рассказал, что в Медико-генетическом центре имени академика Н.П. Бочкова провели дополнительное обследование. Результаты диагностики подтвердили предварительный диагноз, который поставили ребенку в Республиканском медико-генетическом центре.

«Ранняя диагностика спинальной мышечной атрофии еще до появления первых симптомов заболевания позволяет наиболее эффективно применить терапию у детей и приостановить развитие болезни. Пациенты с орфанными заболеваниями обеспечиваются дорогостоящими лекарственными препаратами за счет средств благотворительного фонда "Круг Добра"», — отметил руководитель ведомства.

Ранее Proural писал, что в Уфе новорожденных со всего ПФО обследуют на 31 генетическое заболевание. За январь-февраль риск их развития выявили у 22 младенцев. Теги: редкие болезни новорожденные медицина неонатальный скрининг